Нет для семьи большего счастья, чем здоровый ребёнок. В этом смысле в Волгоградской области проводится большая работа, которая с этого года вышла на новый уровень.
О том, как в регионе проводится профилактика и коррекция нарушений у детей от рождения до трёх лет, рассказали ведущие врачи региона.
Диагностика нового поколения
С 1 января 2023 года в Волгоградской области проводится расширенный неонатальный скрининг. Он направлен на выявление наследственных заболеваний, которые представляют серьёзную угрозу жизни и здоровью ребёнка. Сейчас список скрининговых заболеваний увеличен до 36. К ним добавили также ряд заболеваний обмена веществ: органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот и нарушения цикла мочевины, а также исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.
Как проводится исследование?
«До 2023 года мы проводили скрининг на пять заболеваний, связанных с врождённым нарушением обмена веществ: это врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, – объясняет заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ № 1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области Екатерина Шиповскова. – У каждого доношенного ребёнка на 4-5-е сутки, у недоношенного на 7-10-е сутки в родильном доме брали из пяточки пять капель крови. Высушенный биоматериал отправляли к нам, в лабораторию медико-генетической консультации, где специалисты в течение 72 часов проводили необходимые исследования».
Сейчас сдвинулись сроки забора биоматериала у новорождённых – у доношенных деток теперь берут анализы в полные 24-48 часов жизни, а у недоношенных – в полные 144-168 часов. Так как количество исследований увеличилось, делают забор восьми капель крови, которая распределяется по двум фильтровальным бланкам – пять и три соответственно.
«Важно отметить, что по результатам исследований мы выявляем не заболевание, а группу высокого риска, – продолжила доктор. – После чего проводится уточняющая, подтверждающая или исключающая диагностика. Мы берём у ребёнка образцы крови и/или мочи и продолжаем диагностику. Всего за этот период было обследовано более 6500 новорождённых. Среди них были выявлены дети с высоким риском, но при проведении дополнительной уточняющей диагностики ни у кого заподозренное заболевание не подтвердилось».
Теперь даже если родители отказались от проведения исследования в роддоме, они могут его сделать после выписки домой в поликлинике по месту жительства ребёнка. Там ему оформят направление на скрининг и произведут забор крови.
«Неонатальный скрининг – это очень большой шаг вперёд в медицине. Его основная ценность и задача – выявить заболевание на доклинической стадии, когда болезнь ещё не проявила себя и не наступили необратимые последствия. Малыш, у которого выявилось заболевание, будет вовремя взят на лечение, что даёт ему шансы на хорошее здоровье, высокую продолжительность жизни, минимизацию инвалидности», – резюмировала генетик.
Вывести профилактику проблем детского здоровья на новый уровень помогло обновление диагностического оборудования. Оно проводится в регионе на регулярной основе.
Так, с 2019 г. в рамках реализации региональной программы «Развитие детского здравоохранения» национального проекта «Здравоохранение» в детские поликлиники и больницы региона поставлено восемь компьютеризированных систем для электроэнцефалографии с синхронным видеомониторированием и пять стационарных систем электроэнцефалографического мониторинга.
«Как слышно? Приём!»
Недоношенность, маловесность плода, высокий уровень билирубина, врождённая цитомегаловирусная инфекция, хронические отиты, травмы, заболевания и патологии среднего и внутреннего уха – всё это может спровоцировать нарушения слуха у малышей.
О том, как своевременно выявить заболевания, рассказала специалист сурдологического центра ВОКБ № 1 врач Ирина Килейникова.
«С целью своевременного обнаружения нарушений в роддомах проводят аудиологический скрининг – процедуру, направленную на обследование слуха у новорождённых и детей до трёх месяцев. Если исследование в роддоме не проводилось (такое возможно при раннем переводе ребёнка в другое профильное медицинское учреждение), необходимо об этом сообщить участковому педиатру. Доктор даст направление на аудиологический скрининг в детскую поликлинику или в сурдологический центр. Стоит отметить, что пройти исследование в сурдологическом центре могут все, независимо от возраста. Важно не пропустить первые симптомы и не откладывать визит к специалистам».
«Также, если у ребёнка есть задержка речевого развития, не тяните, обращайтесь к профильным специалистам и в сурдологический центр. В центре работают не только врачи, но и специальные педагоги, которые могут оценить уровень слухового восприятия с периода новорождённости. В центре жители региона могут получить сурдологическую помощь: пройти аудиологическое обследование и реабилитацию», – пояснила Ирина Килейникова.
Добавим, что дети с нарушением слуха проходят в сурдологическом центре курсы медико-педагогического восстановления после кохлеарной имплантации. С начала 2023 года специалисты уже оказали подобную помощь 18 ребятишкам. В прошлом году реабилитационную помощь в сурдологическом центре Волгоградской областной клинической больницы № 1 получили 50 маленьких и взрослых пациентов.
Кохлеарная имплантация – сложная операция по внедрению специального прибора, который позволяет восстановить слух, воздействуя непосредственно на слуховой нерв. Такую высокотехнологичную помощь пациенты бесплатно получают в федеральных центрах.
А для прохождения реабилитации после имплантации теперь не обязательно ехать в столицу – дефектологическую и логопедическую помощь оказывают в областном сурдологическом центре. Для пациентов здесь разрабатывают индивидуальные программы, которые направлены на формирование слуха, восприятия связной речи, обогащение словаря. Это особенно важно для детей – реабилитация позволяет ребёнку адаптироваться, готовит к дальнейшему обучению в обычной школе.
Синдром встряхнутого ребёнка
Неонатологи говорят, что зачастую непоправимый вред здоровью малыша могут нанести сами родители. Усердие, с которым они укачивают малыша, длительная тряска ребёнка могут обернуться синдромом детского сотрясения – СДС.
«СДС – это комплекс органических нарушений, которые могут возникнуть, если ребёнка долгое время трясти. Так, привычные многим подбрасывания малыша могут представлять серьёзную угрозу его здоровью, – говорит заведующая отделением патологии новорождённых и недоношенных детей Волгоградской областной детской больницы Ирина Карижская. – Из-за особенностей в анатомическом строении головы и черепа у детей первого года жизни высок риск получения травмы, связанной с сильной тряской. Для формирования патологических изменений достаточно одного эпизода тряски длительностью 20-30 секунд. При тряске обрываются отростки нервных клеток, которые у детей ещё не защищены оболочкой. Могут повреждаться сосуды, приводя к кровоизлияниям. А сдавление шейного отдела позвоночного столба во время тряски или удара повреждает спинной мозг».
Синдром детского сотрясения может стать причиной слепоты, глухоты, эпилепсии, ДЦП, гидроцефалии, а в самых лёгких случаях – слабо выраженной мозговой дисфункции. Основная проблема диагностики СДС заключается в отсутствии внешних телесных повреждений. Родители обращаются за помощью поздно, позабыв, что несколько дней назад встряхнули ребёнка.
Клинически СДС проявляется угнетённым состоянием младенца, рвотой, судорогами. Для диагностики синдрома назначают КТ и МРТ головного мозга, рентгенографию костей скелета, офтальмоскопию.
Главное для родителей – быть крайне внимательными по отношению к своему новорождённому сыну или дочке. А врачи обязательно подскажут и помогут.
Глас народа
Наталия Шаповалова, молодая мама:
– Сейчас в волгоградских больницах современное оборудование, появилось больше возможностей выявления у детей различных патологий. Но мне кажется, важно самим понимать, что симптомы многих болезней схожи, поэтому нужно самим быть начеку и в случае любых сомнений обращаться к докторам, чтобы не потерять драгоценное время, необходимое для лечения.
Публикация подготовлена в рамках проекта «В здоровом теле»
